Wolfram Sendromu – DIDMOAD | Genetik GeçiÅŸli Nörodejeneratif Nadir Bir Hastalık – Primer Gonadal Yetmezlikle Birlikte Seyreden Wolfram Sendromu ..
Hale - 11 Aralık 2015 Hastalık Tanımları, Belirtileri ve Tedavileri 0 0 Okunma : 2043
İçerik Hakkında Bilgi
- Bu içerik 10.08.2010 tarihinde Hale tarafından, Hastalık Tanımları, Belirtileri, Tedavileri bölümünde paylaşılmıştır ve 1430 kez okunmuştur.
Kaynak: Kadim Dostlar ™ Forum
İçerik ve Kategori Araçları
- Kategoriye Abone Ol
- Makalenin Çıktısını Al
- Makaleye Yorum ekle
- Son Güncellenme Tarihi: 24 Kasım 2015, Salı 10:56
Wolfram Sendromu – DIDMOAD
Wolfram sendromu – DIDMOAD, genetik geçiÅŸli nörodejeneratif nadir bir hastalık.
Wolfram sendromu; juvenil başlangıçlı diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tanı alan bilinen bir hastalıktır. Diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), optik atrofi (OA) ve nörosensoriyel işitme kaybı (Deafness = İngilizcede sağırlık) bu sendromda görülen hastalıklar olduğundan DIDMOAD olarak da anılmaktadır. İlk olarak Dr. Don J. Wolfram tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır.
Diabetik nöropati olmaksızın sağ gözünde optik atrofi olan Wolfram sendromlu hastanın sağ gözü
Patogenez
Hastalığın patogenezi pek bilinmemekle birlikte genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalık olduğu günümüzde anlaşılmıştır. Genetik geçişi hastaların çoğunda otozomal resesif olmakla beraber, mitokondriyal geçiş gösterilen hastalarda rapor edilmiştir.
Prognoz
Genellikle, Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yıl içinde, sağırlık ve DÄ° 10’lu yaÅŸlar arasında ortaya çıkmakta; 20’li yaÅŸlarında nefrolojik sorunlar, 30’lu yaÅŸlarda ise multiple nörolojik anomaliler ortaya çıkmaktadır. Hastaların çoÄŸunda tüm bu semptomlar hızla ilerlemektedir. Wolfram sendromu tanısı alan kiÅŸilerin %60’ı, 35 yaşından daha uzun yaÅŸayamamakta ve genelde beyin sapının atrofisi sonucunda solunum yetmezliÄŸinden ölmektedirler.
Bu hastalıkta, özellikle hipotalamusun etkilenmesi nedeniyle DI geliÅŸmekte, ayrıca genellikle bu hastalarda cinsiyet hormonlarının üretiminde sorun olması nedeniyle, hastalar ergenliÄŸe geç girmektedir. Ayrıca bu hastalar genelde kısır olmaktadır. Ayrıca genetik taşıyıcı olarak adlandırabilceÄŸimiz çok hafif seyreden kiÅŸilerde genellikle sadece geç baÅŸlangıçlı DM görülebilmekte, ve bu kiÅŸilerin çocukları bu sendrom açısından büyük risk altındadır. Bu nedenlerden ötürü Wolfram sendromlu çocuÄŸu olan kiÅŸilerin, yeni çocuk düşünmeseler dahi, tüm aile bireylerinin genetik testten geçmesi önerilmektedir. Bununla beraber, DIDMOAD oldukça nadir görülen bir hastalık, olup BirleÅŸik Krallık’ta prevelansı 1/770.000 canlı doÄŸumdur.
Kaynak: Kadim Dostlar ™ Forum
Bu içerik 10.08.2010 tarihinde Hale tarafından, Hastalık Tanımları, Belirtileri, Tedavileri bölümünde paylaşılmıştır ve 1430 kez okunmuştur. Bu içeriğin devamında incelemek isteyebileceğiniz 2 adet mesaj daha bulunmaktadır.
Wolfram Sendromu – DIDMOAD | Genetik Geçişli Nörodejeneratif Nadir Bir Hastalık - Primer Gonadal Yetmezlikle Birlikte Seyreden Wolfram Sendromu - Wolfram Syndrome Assocıated Wıth Prımary Gonadal Insuffıcıency orjinal içeriğine ulaşmak için tıklayın ...