Bilgi Bankamız 62 Kategoride, 9052 Makale ve Konu Anlatımı içermektedir. Son Güncelleme: 27.01.2020 06:06

Wolfram Sendromu – DIDMOAD | Genetik GeçiÅŸli Nörodejeneratif Nadir Bir Hastalık – Primer Gonadal Yetmezlikle Birlikte Seyreden Wolfram Sendromu ..


İçerik Hakkında Bilgi

  • Bu içerik 10.08.2010 tarihinde Hale tarafından, Hastalık Tanımları, Belirtileri, Tedavileri bölümünde paylaşılmıştır ve 1430 kez okunmuştur.
    Kaynak: Kadim Dostlar ™ Forum

İçerik ve Kategori Araçları


Wolfram Sendromu – DIDMOAD

Wolfram sendromu – DIDMOAD, genetik geçiÅŸli nörodejeneratif nadir bir hastalık.


Wolfram sendromu; juvenil başlangıçlı diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tanı alan bilinen bir hastalıktır. Diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), optik atrofi (OA) ve nörosensoriyel işitme kaybı (Deafness = İngilizcede sağırlık) bu sendromda görülen hastalıklar olduğundan DIDMOAD olarak da anılmaktadır. İlk olarak Dr. Don J. Wolfram tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır.

Diabetik nöropati olmaksızın sağ gözünde optik atrofi olan Wolfram sendromlu hastanın sağ gözü


Patogenez

Hastalığın patogenezi pek bilinmemekle birlikte genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalık olduğu günümüzde anlaşılmıştır. Genetik geçişi hastaların çoğunda otozomal resesif olmakla beraber, mitokondriyal geçiş gösterilen hastalarda rapor edilmiştir.

Prognoz

Genellikle, Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yıl içinde, sağırlık ve DÄ° 10’lu yaÅŸlar arasında ortaya çıkmakta; 20’li yaÅŸlarında nefrolojik sorunlar, 30’lu yaÅŸlarda ise multiple nörolojik anomaliler ortaya çıkmaktadır. Hastaların çoÄŸunda tüm bu semptomlar hızla ilerlemektedir. Wolfram sendromu tanısı alan kiÅŸilerin %60’ı, 35 yaşından daha uzun yaÅŸayamamakta ve genelde beyin sapının atrofisi sonucunda solunum yetmezliÄŸinden ölmektedirler.

Bu hastalıkta, özellikle hipotalamusun etkilenmesi nedeniyle DI geliÅŸmekte, ayrıca genellikle bu hastalarda cinsiyet hormonlarının üretiminde sorun olması nedeniyle, hastalar ergenliÄŸe geç girmektedir. Ayrıca bu hastalar genelde kısır olmaktadır. Ayrıca genetik taşıyıcı olarak adlandırabilceÄŸimiz çok hafif seyreden kiÅŸilerde genellikle sadece geç baÅŸlangıçlı DM görülebilmekte, ve bu kiÅŸilerin çocukları bu sendrom açısından büyük risk altındadır. Bu nedenlerden ötürü Wolfram sendromlu çocuÄŸu olan kiÅŸilerin, yeni çocuk düşünmeseler dahi, tüm aile bireylerinin genetik testten geçmesi önerilmektedir. Bununla beraber, DIDMOAD oldukça nadir görülen bir hastalık, olup BirleÅŸik Krallık’ta prevelansı 1/770.000 canlı doÄŸumdur.

(Visited 10 times, 1 visits today)


Kaynak: Kadim Dostlar ™ Forum

Bu içerik 10.08.2010 tarihinde Hale tarafından, Hastalık Tanımları, Belirtileri, Tedavileri bölümünde paylaşılmıştır ve 1430 kez okunmuştur. Bu içeriğin devamında incelemek isteyebileceğiniz 2 adet mesaj daha bulunmaktadır.

Wolfram Sendromu – DIDMOAD | Genetik Geçişli Nörodejeneratif Nadir Bir Hastalık - Primer Gonadal Yetmezlikle Birlikte Seyreden Wolfram Sendromu - Wolfram Syndrome Assocıated Wıth Prımary Gonadal Insuffıcıency orjinal içeriğine ulaşmak için tıklayın ...

Önceki Makale[CoÄŸrafya] Kıyı Tipleri - Dünyadaki BaÅŸlıca Kıyı Tipleri | Kıyıların Åžekillenmesinde Etkili Faktörler Sonraki MakaleThe text lists six kinds of rouzhi "flesh excrescences" that

Bu Makaleyle İlgili Fikirlerinizi ve Görüşlerinizi Diğer Ziyaretçilerle Paylaşabilirsiniz