Moleküler Genetik Ve Çalışma Alanları | Gen Terapisi Nedir? Tek Gen Hastalıkları Nelerdir? Kanser GenetiÄŸi – Moleküler Genetik Testler

Moleküler Genetik

Moleküler genetik, canlıların kalıtım materyali olan genlerin yapılarını ve işlevlerini moleküler düzeyde inceleyen bir genetik altdalıdır.

Moleküler genetik, moleküler biyolojinin ve genetiÄŸin yöntemlerini kullanarak çalışır. GenetiÄŸin diÄŸer altdallarından bazı farklılıklar gösterir. Moleküler bilginin kullanılması, örneklerin nasıl çalışılacağını ve bu yüzden de bilimsel sınıflandırmanın doÄŸru olarak yapılmasını saÄŸlanmak moleküler genetik için önemlidir, ve bu bölümü “moleküler sistematik” olarak da adlandırılır.

Moleküler Genetik ve Çalışma Alanları

Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve bu nedenle de özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.

Tek Gen Hastalıkları

* Beta-talasemi
* Orak Hücre Anamisi
* Kistik Fibrozis
* Becker/Duchenne Musküler Distrofi
* α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
* Akondroplazi – FGFR3
* Konjenital Sağırlık – GJB2 (Conneksin 26)
* Hipokondroplazi – FGFR3
* Tanatoforik Displazi – FGFR3
* Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1
* Ailesel Akdeniz AteÅŸi
* Hemokromatozis
* Ailesel Hiperkolesterolemi – LDL Receptor and ApoB genleri
* Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE)
* Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi)

Kanser GenetiÄŸi

* Meme Kanseri – BRCA1 ve BRCA2
* Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri – MLH1 ve MSH2
* Kolorektal Kanser – APC
* Mesane ve Servix Kanser – FGFR3
* AkciÄŸer Kanseri – EGFR
* KIT
* PDGFRA
* PDGFRB
* P53
* Ret
* K-ras
* Jak-2
* FLT3
* 5-FU hipersensitivitesi (PGX-5FU)
* Kimerizm analizi
* BCR-ABL E1A2 MBCR, t(9;22)
* PML-RARA BCR1, t(15;17)
* AML1-ETO, t(8;21)
* TEL-AML1 E4E11, t(12;21)
* CBFB-MYH11A, inv(16)
* Her2/Neu
* HPV tarama + tiplendirme (35 type)
* HPV tarama + tiplendirme (sequencing)
* HPV tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden)
* HPV tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden)

Pharmacogenetics

* VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi
* CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi

DiÄŸer

* Y kromozomu mikrodelesyon analizi
* Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR)
* Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A)
* Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R)
* MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C)
* ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri)
* Osteoporozis – Col1A1 (Sp1 polimorfizmi)
* Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)

Kaynak: Kadim Dostlar ™ Forum

Bu içerik 25.06.2008 tarihinde Hale tarafından, SaÄŸlık Dünyası | Alternatif Tıp | Ä°lk Yardım bölümünde paylaşılmıştır ve 1572 kez okunmuştur. Bu içeriğin devamında incelemek isteyebileceğiniz 3 adet mesaj daha bulunmaktadır.

Moleküler Genetik Ve Çalışma Alanları | Gen Terapisi Nedir? Tek Gen Hastalıkları Nelerdir? Kanser Genetiği - Moleküler Genetik Testler orjinal içeriğine ulaşmak için tıklayın ...